Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C
Alle Einträge 5
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Rheumazentrum
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Arnold-Chiari malformation type I
- Neurofibromatosis type 1
- Syringomyelia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hemophilia A
- Cystic fibrosis
- Arnold-Chiari malformation type II
- Hemophilia B
- Wilson disease
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Rheumazentrum
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Arnold-Chiari malformation type I
- Neurofibromatosis type 1
- Syringomyelia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hemophilia A
- Cystic fibrosis
- Arnold-Chiari malformation type II
- Hemophilia B
- Wilson disease
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Patientenorganisationen 1
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund